ИСТОРИЯ
Зотов Максим
История опубликована у источника
Максиму нужен генетический анализ: врачи ищут общую причину нарушений слуха, развития и эпилепсии.
Зотов Максим · г. Королев · Московская область
Тугоухость 4 степени, аутизм, эпилепсия
Максим Зотов любит бегать и играть, но говорит пока лишь отдельные слова. Когда родители заметили, что малыш не реагирует на имя, обследование выявило тяжёлую двустороннюю тугоухость. Позднее ему поочерёдно провели кохлеарную имплантацию на обоих ушах.
После операций начались занятия с сурдопедагогом, логопедом, специалистами по поведению и развитию. Максим учится слышать и понимать речь, однако продвижение остаётся медленным. В три года ему диагностировали аутизм. В мае 2026 года появились приступы, и обследование подтвердило эпилепсию.
Сочетание нескольких нарушений требует дальнейшего поиска причины. Врачи рекомендуют молекулярно-генетическое исследование, чтобы проверить, связаны ли диагнозы единым наследственным изменением. Фонд «Правмир» собирает средства на полноэкзомное секвенирование. Результат может помочь уточнить диагноз и скорректировать терапию. По информации фонда, этот анализ не входит в программу ОМС. Родители уже оплачивают длительную реабилитацию и не могут самостоятельно покрыть стоимость исследования. Поддержка поможет получить данные, которых сейчас не хватает лечащим специалистам.
Документы и материалы
Пока нет опубликованных документов. Дополнительную информацию можно уточнить у организатора.
Материалы предоставлены организатором. Их наличие само по себе не подтверждает подлинность.
Контакты по сбору
Благотворительный фонд «Правмир»
+78007757896help@fondpravmir.ruНаписать организаторуОрганизатор сбора: Благотворительный фонд «Правмир».