Шкатовы Марианна и Юнна

Марианна Шкатова занимается в модельной школе и любит фотосессии, но быстро устаёт и не может участвовать во всех мероприятиях. В детстве она перенесла лейкоз. После лечения удалось добиться ремиссии, однако остались слабость, нарушения движений ноги, проблемы с сердцем и щитовидной железой. Марианна учится дома и регулярно проходит реабилитацию.

У её младшей сестры Юнны также есть нарушения здоровья: врождённый порок сердца, тахикардия, сниженный мышечный тонус и избыточная подвижность суставов. Генетик заметил признаки возможного наследственного заболевания соединительной ткани у членов семьи и рекомендовал углублённое обследование.

Фонд «Правмир» собирает средства на полногеномное секвенирование для обеих сестёр. Анализы должны помочь подтвердить или исключить предполагаемую патологию и определить подходящую поддерживающую терапию. Мама занимается лечением детей, значительная часть семейных средств уходит на лекарства, консультации и обследования. Самостоятельно оплатить новые генетические тесты она не может. Исследования нужны именно для уточнения диагноза: наследственное заболевание пока остаётся предположением.