ИСТОРИЯ
Бирюкова Милана
История опубликована у источника
Милане нужно исследование генома, чтобы врачи смогли уточнить причину сложного заболевания сердца и подобрать терапию.
Бирюкова Милана · г. Ногинск · Московская область
Кардиомиопатия, смешанный фенотип: локальный некомпактный миокард, локальная гипертрофия миокарда
Милана Бирюкова любит бегать и играть со старшими братьями Артёмом и Матвеем. Девочка росла очень подвижной, и родители не замечали признаков тяжёлой болезни. Поэтому изменения, обнаруженные во время планового осмотра, стали для семьи неожиданностью.
Обследования выявили кардиомиопатию со смешанными особенностями строения сердечной мышцы и нарушения проводимости сердца. Милана принимает лекарства несколько раз в день и проходит суточный мониторинг. Несмотря на внешнюю активность ребёнка, врачи должны внимательно следить за состоянием сердца и возможными осложнениями.
Чтобы разобраться в причине заболевания и точнее определить дальнейшую помощь, девочке рекомендовали полногеномное секвенирование. Это подробное генетическое исследование, которое может выявить изменения ДНК, связанные с болезнью. Фонд «Правмир» собирает средства на его оплату. По информации исходной карточки, анализ не входит в программу ОМС. В семье трое детей, работает только отец, поэтому самостоятельно оплатить обследование родители не могут. Результат исследования нужен лечащим специалистам для уточнения диагноза и выбора тактики лечения.
Документы и материалы
Пока нет опубликованных документов. Дополнительную информацию можно уточнить у организатора.
Материалы предоставлены организатором. Их наличие само по себе не подтверждает подлинность.
Контакты по сбору
Благотворительный фонд «Правмир»
+78007757896help@fondpravmir.ruНаписать организаторуОрганизатор сбора: Благотворительный фонд «Правмир».