Артём Горбунов, 17 лет

История подопечного

«Когда Артём родился, я не услышала его первый плач, потому что он не дышал. Вокруг сына сразу собрались реаниматологи. Мне кажется, в тот момент я сама перестала дышать. А когда он наконец заплакал, заплакала и я - обнимала его и не могла поверить, что всё позади», - вспоминает Людмила, мама Артёма.

Тогда она даже представить не могла, что спустя годы ей снова придётся бороться за жизнь сына.

Артём рос обычным мальчишкой: любил футбол, катался на самокате, много времени проводил за компьютером, хорошо учился и с удовольствием возился с двумя младшими сёстрами. Родители не могли нарадоваться сыну. Но когда Артёму исполнилось восемь лет, привычная жизнь семьи изменилась.

«Артём вдруг стал совсем другим: слабость, сонливость, отказ от еды. Я вызвала скорую, сына увезли в больницу, а затем перевели в реанимацию. Три дня он находился в крайне тяжёлом состоянии. Когда врачи попросили меня срочно приехать, я была уверена, что произошло непоправимое. К счастью, Артём выжил. После долгих обследований нас направили в Москву, где врачи поставили страшный диагноз.»

У Артёма выявили редкое наследственное заболевание - Х- сцепленную адренолейкодистрофию. Из-за генетической поломки его организм не способен правильно перерабатывать определённые жирные кислоты. Они постепенно накапливаются в тканях, прежде всего в надпочечниках и головном мозге, вызывая их повреждение.

Сначала болезнь у мальчика проявилась тяжёлой надпочечниковой недостаточностью. Чтобы жить, Артёму пришлось ежедневно гормональные препараты, надпочечников. Но врачи сразу предупредили семью: самое опасное может начаться позже.

При адренолейкодистрофии разрушается миелин - защитная оболочка нервных волокон. Из-за этого клетки мозга постепенно перестают нормально передавать сигналы друг другу. Болезнь может привести к потере зрения, слуха, речи, способности ходить, самостоятельно есть и даже узнавать близких. Самое коварное в том, что ребёнок долгое время может чувствовать себя практически здоровым, тогда как изменения в головном мозге уже начинаются. Именно поэтому Артёму каждые полгода выполняли МРТ.

«Почти прогрессировала - мы регулярно проходили обследования и жили надеждой, что самое страшное никогда не случится.»