ИСТОРИЯ
Максим Копылов
Сбор открыт
У Максима выявили редкое генетическое заболевание, связанное с FOXG1. Сбор закрыт; средства предназначались для нескольких месяцев занятий в центре «Родник».
Максим Копылов · Санкт-Петербург
нейродегенеративное заболевание, энцефалопатия развития, обусловленная мутацией в гене FOXG1; синдром Ретта, врождённый вариант; задержка психоречевого развития, микроцефалия, синдром ДЦП, генетическая эпилепсия, клиническая ремиссия с 2023 г.
Максим родился в мае 2022 года. В младенчестве развитие шло медленнее ожидаемого, а в десять месяцев случился первый эпилептический приступ. Поиск причины занял время; генетическое исследование выявило изменение в гене FOXG1.
Мальчик постепенно научился сидеть, держать предметы и передвигаться с поддержкой. Он частично понимает обращённую речь, поэтому занятия включают и доступные способы общения. В истории фонда отмечено, что с 2023 года эпилепсия находилась в клинической ремиссии, а реабилитация продолжалась регулярно.
Семья несколько раз в неделю посещала петербургский центр «Родник». Чтобы оплатить ещё несколько месяцев занятий, мама обратилась за помощью. Сбор завершён; фонд подтвердил, что поддержка участников позволила обеспечить запланированный период непрерывной реабилитации.