ИСТОРИЯ
Артём Ефименко
Сбор открыт
У Артёма выявили изменения, характерные для болезни Краббе. Сбор на трансплантацию костного мозга закрыт; фонд сообщил о поездке ребёнка в клинику.
Артём Ефименко · р.п. Маркова · Иркутская область
болезнь накопления, болезнь Краббе (?), амавроз, гетерофория, нисходящая атрофия зрительного нерва обоих глаз
Сначала мама Артёма заметила косоглазие, а вскоре мальчик начал с трудом ориентироваться в пространстве. После повторных консультаций его направили на обследование. МРТ показала поражение белого вещества мозга; последующие анализы обнаружили генетические и биохимические изменения, характерные для болезни Краббе.
К моменту обращения Артём потерял зрение, но продолжал ходить, разговаривать и интересоваться происходящим вокруг. Семья искала возможность провести трансплантацию костного мозга. Принять ребёнка согласились специалисты израильского центра «Хадасса», однако стоимость лечения родители самостоятельно покрыть не могли.
По сообщению фонда, необходимую сумму собрали за месяц. После закрытия сбора Артём отправился в клинику для подготовки к лечению. Семья поблагодарила людей, благодаря которым эта поездка стала возможной.